配景先容
正凡人的细胞染色体数目为23对即46条,一旦爆发数目上的异常,就会或许率导致临床疾病的爆发。好比唐氏综合症就是47条染色体,比正凡人多了一条21号染色体–正凡人有两条21号,但患者有3条21号。同样的原理,帕陶氏综合症患者有3条13号,而爱德华综合症患者有3条18号。本手艺检测的目的就是通过无创的方法,直接取孕妇的外周血,通过对高通量测序数据的剖析来判断胎儿是否有染色体数目上或者结构上的异常。准确性高于99.5%。
手艺指标
手艺计划 | 检测内容 | 报告时间 | 检测时间 |
NIPT | 13号,18号,21号 | 自收到样本后5-7天出报告 | 孕12周-20周 |
NIPTplus | 所有23对染色体以及染色体10Mb以上的结构转变(缺失或重复)。 | 自收到样本后5-7天出报告 | 孕12周-20周 |
取样要求
取样要领 | 取样量 | 取样器材 | 运输方法 |
孕妇外周血 | 10ml | 游离DNA采血管 | 冰袋运输 |