bet356手机版辅助生殖产品

我们提供以下检测效劳:羊水复检、不孕不育检测、流产组织检测、试管婴儿。

人类有23对46条染色体  ,染色体的数目、结构是相对恒定的  ,不可随便多一点或少一点  ,不然就可能出误差。

染色体平衡易位是指两条染色体爆发断裂后相互交流  ,仅有位置的改变  ,没有可见的染色体片断的增减。所含基因也未增减  ,以是  ,平衡易位携带者通常不会患有异常表型  ,外貌、智力和发育等通常都是正常的。

然而  ,平衡易位的携带者与正凡人婚后生育的子女中  ,却有可能获得一条衍生异常染色体  ,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或镌汰(部分单体性)  ,并爆发响应的效应。由于胎儿是从怙恃双方各获得一条染色体组成自己的染色体  ,若是他没有所有遗传父亲(母亲)易位的染色体  ,或是没有所有遗传父亲(母亲)正常的染色体  ,而是只遗传了一条易位的衍生染色体  ,这就会泛起遗传物质总数差池的状态  ,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)  ,这样就破损了遗传物质的平衡  ,导致胎儿畸形或自然流产。

手艺计划 检测内容 报告时间 备注
CNV-seq 笼罩23对染色体100Kb以上的缺失或者重复。 自收到样本后15-20天出报告
CNV-link 笼罩23对染色体100Kb以上的缺失、重复、易位、倒位。 自收到样本后15-20天出报告 专利手艺  ,可以高精度检测易位、倒位、重组等重大结构变异。
取样要领 取样量 取样器材 运输方法
流产组织 蚕豆巨细 无菌杯

(加生涯液或75°酒精)

冰袋运输
羊水 10ml 无菌离心管 冰袋运输
外周血 5ml 通俗紫帽EDTA采血管 冰袋运输

病例:一位出生缺陷的4岁孩子  ,经检测为重大染色体结构异常  ,同时包括易位  ,倒位  ,缺失  ,多个异常类型。建议守旧治疗  ,有二胎意愿时  ,请进一步遗传咨询  ,须要时需要举行试管婴儿。

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